Un equipo de investigadores españoles ha conseguido identificar,
mediante la secuenciación del genoma, una mutación genética causante de
una nueva forma de progeria, enfermedad rara de origen genétic.
El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió
confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma, mientras que
otros análisis adicionales han permitido demostrar que esta mutación
provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada
por el gen BANF1, lo que da lugar a defectos en la envoltura nuclear.
Esta estructura es la cubierta que envuelve el núcleo de una célula,
donde se encuentra el ADN, por lo que su alteración provoca numerosos
cambios en el organismo. Además, el trabajo también ha demostrado que la
introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes
es suficiente para recuperar la estructura correcta de la envoltura
nuclear.
La investigación ha permitido al grupo de la Universidad de Oviedo
diseñar un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford, que en la
actualidad se ensaya en pacientes de todo el mundo. "Es posible que el
descubrimiento del gen mutado responsable de este nuevo síndrome de
envejecimiento acelerado permita el futuro desarrollo de alguna
aproximación terapéutica para estos pacientes", señala el doctor
López-Otín.
Origen de la progeria: Gen Lamina A (Francis Collins) - Vìdeo Dailymotion
En
una mutación de un único nucleótido que se expresa de forma
autonómica-dominante se encuentra la base genética de la progeria.
La mutación responsable del síndrome de la progeria se localiza en
un pequeño segmento del cromosoma 1q y afecta precisamente al gen LMNA.
Este gen codifica normalmente una proteína denomina lamina A: en la
progeria el gen LMNA produce alguna cantidad de lamina A normal, y
también lamina A mutada o progerina.
La lamina A es una proteína de tipo filamentoso que funciona como
componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células, por
lo que su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de
la cromatina que contiene.
Con la identificación de la mutación genética y la caracterización
de la proteína resultante de la mutación (la progerina), los esfuerzos
se dirigen actualmente a entender cómo esta proteína anormal afecta a la
función celular. Biblografia:http://www.taringa.net/posts/info/3951569/Enfermedad-Rara_-Progeria.html http://www.consumer.es/web/es/salud/2011/05/08/200634.php Origen de la progeria: Gen Lamina A (Francis Collins) - Vìdeo Dailymotion
El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió
confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma, mientras que
otros análisis adicionales han permitido demostrar que esta mutación
provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada
por el gen BANF1, lo que da lugar a defectos en la envoltura nuclear.
Esta estructura es la cubierta que envuelve el núcleo de una célula,
donde se encuentra el ADN, por lo que su alteración provoca numerosos
cambios en el organismo. Además, el trabajo también ha demostrado que la
introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes
es suficiente para recuperar la estructura correcta de la envoltura
nuclear.
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