"También se efectúan exámenes moleculares que realizan análisis de secuencia y detectan mutaciones puntuales en el gen LMNA en el 90% de los casos", agrega.
El estudio es el primero en describir cómo limitar y reparar los defectos dañan el ADN en las células y podría servir de modelo para entender los procesos que nos causan a la edad.
el análisis de sus genes no desveló
ningún error en los genes que causan esta rara enfermedad. Sólo un
análisis más en profundidad de su ADN ha permitido descubrir un nuevo
tipo de envejecimiento prematuro (causado por otro defecto desconocido
hasta la fecha).
En términos científicos, la investigación
describe el gen causante de un nuevo síndrome hereditario de
envejecimiento prematuro (una progeria desconocida hasta ahora).López
Otín y el doctor Rubén Cabanillas procedió a secuenciar toda la parte
del genoma codificante de proteínas, tanto en su caso como en el de sus
padres.
Así
identificaron una mutación adicional en el gen BANF1, que provoca
defectos en la envoltura del núcleo, la cubierta que protege el material
más precioso de la célula, su ADN. Son esos errores en esa barrera
protectora los que estarían detrás de todas las alteraciones que sufre
el organismo de este tipo de pacientes.
Diagnóstico
Se
basa fundamentalmente en el examen físico y el reconocimiento de las
características clínicas propias de la progeria clásica o
infantil.
Cuando sea factible, puede solicitarse el análisis y secuenciación del gen mutante.
Cuando sea factible, puede solicitarse el análisis y secuenciación del gen mutante.
Genética
Gen LMNA (locus: 1q22). Único gen con la mutación causante de la Progreria Clásica o Infantil. - La mutación c.1824C-T es una mutación de punto (sustitución del nucleótido C por T en esa posición) y se encuentra en casi 100% de los pacientes con Progeria Clásica.
- Las progerias atípicas son causadas por otras mutaciones en el gen LMNA.
- El gen normal codifica la proteína Laminina (Lámina A/C), principal componente de la membrana nuclear, ubicada en su cara interna.
Biblografia:
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